Encontrado en el núcleo de cada célula de nuestro cuerpo y, por lo tanto, duplicado en decenas de miles de millones de copias, el genoma es nuestro propio código genético. Este código genético está compuesto por todos nuestros genes que determinarán nuestras características específicas como individuo.
Fisiológicamente hablando, este código genético está escrito en nuestro ADN (ácido desoxirribonucleico) impreso en nuestros 23 pares de cromosomas. Cada molécula de ADN está formada por componentes básicos, los nucleótidos. Hay 4 tipos de nucleótidos: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). En total, 3 mil millones de nucleótidos componen esta hebra de ADN que determina nuestras particularidades.
El orden en el que se vinculan estos 3 mil millones de elementos es exclusivo de cada ser humano. Este orden específico de sucesión, llamado secuencia, también determinará las características de nuestros genes. Nuestros genes son en realidad tramos cortos de ADN.
El genoma es un plan detallado de cómo funciona nuestro cuerpo. En el contexto del genoma, es la historia contada a través de esta serie de 3 mil millones de signos y por lo tanto nuestro código genético, es en realidad un plano detallado de cómo funciona el cuerpo humano.
Entonces, nuestros genes son fragmentos de secuencias de nucleótidos en nuestro ADN. Algunos de estos genes están codificados, lo que significa que darán instrucciones a nuestras células.
Son estas instrucciones las que iniciarán la fabricación de decenas de miles de proteínas que activan la compleja maquinaria de nuestro cuerpo. Como la hemoglobina, que transporta oxígeno. O los anticuerpos que nos protegen de las agresiones externas. Y son también estas instrucciones transmitidas por nuestros genes codificadores las que determinarán nuestras características físicas, como el color de nuestros ojos, nuestro cabello o nuestra altura.
Y volvemos al genoma y su secuenciación completa, un desafío asumido con éxito por la comunidad científica que comenzó sus esfuerzos a mediados de los 80 y cuyos resultados se hicieron públicos el 12 de febrero del 2001. Cuando hablamos de esta secuenciación del genoma humano, en realidad estamos hablando del trabajo de identificación, por lo tanto de lectura, de esta serie de miles de millones de nucleótidos que componen el ADN de una persona.
20 años después de este gran descubrimiento y con el avance de las tecnologías, todo tu genoma puede ser leído en apenas un solo día. El estudio del genoma humano se considera uno de los avances más revolucionarios en la rama de la medicina y otros campos, desde sus aplicaciones en la criminalística, la identificación de enfermedades raras, su inclusión en el estudio del cáncer, las pruebas de paternidad con certezas del 99,998%, entre otros, se puede decir que el que se haya descifrado el mapa del genoma humano ha cambiado por completo la historia de la humanidad.